據中央社十一月報導，花蓮慈濟醫院收治一名出生才兩個月的罕見疾病兒，這名男嬰經診斷是罹患罕見的遺傳性疾病「先天性強直性肌肉失養症」，因呼吸肌肉功能發育不良，一出生就必須使用呼吸器，慈濟指出，目前並無任何特殊療法，只能施以支持性療法治療維持生命。

這名罹患罕見疾病的男嬰出生才兩個月，症狀包括嘴巴無法閉合、眼睛無法張開、四肢肌肉軟弱無力且關節硬化，慈濟醫院小兒科醫師王本榮指出，經診斷是罹患一種罕見的遺傳性疾病「先天性強直性肌肉失養症」，因呼吸肌肉功能發育不良，導致一出生就離不開呼吸器。

王本榮表示，這名男嬰轉診至慈濟醫院後至今已超過五十天，從外觀觀察，男嬰有顏面肌肉酸麻痺的現象，因此嘴巴無法閉合(俗稱鯉魚嘴或帳棚嘴)、雙眼無法張開，四肢肌肉軟弱無力但是關節僵化，因為呼吸系統的肋間肌與橫隔肌受疾病的影響，無法自行運作，因此病童必須靠插管幫助呼吸。

因男嬰出生不到兩個月，無法使用肌電圖測試，王本榮請男嬰的母親做肌電圖的測試，發現母親有肌強直的現象，手指無法完全張開，舌頭肌肉壓下後無法完全恢復至原來的形狀，王本榮在分析病童的染色體後，才確定是罹患「先天性強直性肌肉失養症」。

王本榮表示，先天性強直性肌肉失養症發病的原因，可能是第十九對染色體的其中一段基因是不穩定的基因，因為某種機轉造成三核甘酸的重複，三核甘酸重複越多病情越嚴重，大致上這種疾病的病發年齡分為後發型與先天型。

後發型的「先天性強直性肌肉失養症」病發年齡在十幾歲或二十幾歲左右，王本榮指出，通常是因為父親或母親其中一方的第十九對染色體的基因不穩定而遺傳，外在的反應為肌肉非常緊繃無法放鬆，雙手如果握拳就會難以張開，舌頭如果受力，肌肉組織就會難以恢復原狀，如利用肌電圖檢查，會發現肌肉不停的放電，這種疾病伴隨而來的其他疾病包括糖尿病。

先天型的「先天性強直性肌肉失養症」通常遺傳自母親，王本榮表示，可能的原因是三核甘酸重複在卵子裡不斷複製，以致於先天型的「先天性強直性肌肉失養症」較為嚴重，有百分之五十以上的死亡機率，幼兒型的症狀在母親懷孕時已產生，徵狀通常為羊水過多與胎動減少，因為胎兒無力吞嚥羊水，關節硬化無力踢動。

王本榮表示，目前還沒有無任何針對這種疾病的特殊療法，只能施以支持性療法治療，也就是提供維持生命所需的基本治療，他建議，母親在產前檢查時，如發現羊水過多、胎動減少，且母體本身有肌肉僵硬的現象時，應向遺傳學專家諮詢，事先瞭解是否有任何遺傳性疾病的可能，以便提早預防。